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Doença do armazenamento de glicogênio tipo 05 de McArdle
GLICOGENOSES (intracelular). Doença do armazenamento de glicogênio tipo V; Doença de McArdle; Deficiência da enzima fosforilase muscular esquelética; Glicogenose 5; Glycogen storage disease type V; McArdle syndrome. Descrita em 1951 por Brian McArdle (1911-2002), neurologista britânico.
Sexo: Não informado. Idade: Jovem. Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. Afetam alguns dos músculos (tipo V e VII). PROGNÓSTICO: Crônica. Benigno, limitado à musculatura esquelética. HISTÓRIA FAMILIAR:. Doença do armazenamento de glicogênio. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Início gradual. Fraqueza, após exercícios prolongados. Rigidez muscular, após exercícios prolongados. Desconforto generalizado, após exercícios prolongados. Câimbras, após exercícios prolongados. Mialgia, após exercícios prolongados. &. Urina de cor escura, castanha, horas após o exercício, eventual. Intolerância ao exercício.
Laboratório: PLASMA:. Ácido úrico aumentado !defeito enzimático. Ausência de elevação de lactato ou piruvato no sangue após exercício, em contraste com aumento de 2 a 5 vezes no indivíduo normal. ENZIMAS MUSCULARES:. Miofosforilase diminuída. Rabdomiólise, eventual em tentativa de exercício físico intenso. URINA:. Mioglobulinúria, eventual. Mioglobinúria por exercício físico intenso. MORFO do músculo esquelético:. Microscopia do músculo com vacúolos subsarcolemais por Gomori, coloração por tricrômico de Gomori modificado, acúmulo de glicogênio na forma de vacúolos descorados subsarcolemais (abaixo da membrana externa da fibra). Microscopia do músculo com vacúolos subsarcolemais por PAS, coloração com PAS (ácido periódico reativo de Schiff), acúmulo de glicogênio em vermelho magenta (abaixo da membrana externa da fibra).

PYGM, PYGM (11q13), o gene codificador da enzima miofosforilase (encontrada somente em tecidos musculares). Deficiência da enzima fosforilase muscular esquelética. Acúmulo de glicogênio na forma de vacúolos subsarcolemais (abaixo da membrana externa da fibra) & Deficiência de regeneração do ADP ligado à miosina muscular. Miopatia esquelética primária com deficiência de regeneração do ADP ligado à miosina muscular & A produção de ATP depende apenas dos ácidos graxos e da glicose. A fosforilase é a primeira enzima da via de degradação do glicogênio & Na sua falta, a fibra muscular tem dificuldade em obter energia através de glicólise anaeróbica. Em casos de trabalho muscular intenso, a fibra lança mão da glicólise anaeróbica (cada glicose resultando em 2 piruvatos + 2 ATP) & Na falta de fosforilase, a fibra pode ficar sem ATP para mover suas bombas iônicas e pode até sofrer necrose (morte celular). Isto explica a incapacidade em realizar exercícios intensos e prolongados e ocorrência de dores e câimbras nos músculos exercitados & Sob atividade forte e brusca (p. ex. jogar futebol), o músculo cataboliza glicogênio para obter ATP mais rapidamente (via da glicólise anaeróbia) & Na falta da enzima fosforilase não é possível mobilizar o glicogênio para hidrólise. A fibra entra em carência aguda de ATP, há falha nas bombas iônicas de membrana e pode haver entrada de cálcio e morte da fibra (rabdomiólise).

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