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Deficiência da enzima frutose 1,6-difosfatase
INTOLERÂNCIA À MONOSSACARÍDEOS. Deficiência de frutose-1,6-difosfatase; Deficiência de frutose-1,6-bifosfatase; Deficiência de hexosedifosfatase; Deficiência de frutose-bifosfatase; Fructose-1,6-diphosphatase deficiency; Baker-Winegrad disease. Descrita em 1970 por Lester Baker (1930-200) e Albert Winegrad (1926-2017), médicos americanos.
Sexo: <M, 2:3. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . À medida que os pacientes envelhecem, atingindo a primeira infância, a tolerância ao jejum aumenta e o desenvolvimento se torna normal. PROGNÓSTICO: Os episódios nos recém-nascidos são geralmente letais.
Clínica:. Febre, recorrente. Infecção bacteriana. Hepatomegalia. Aversão a doces. Anorexia. Vômitos. Convulsões. Coma.
Laboratório: PLASMA:. Glicose diminuída. Corpos cetônicos aumentados. Diagnóstico, Acidose lática.
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