Intolerância à frutose em lactentes INTOLERÂNCIA À MONOSSACARÍDEOS. Intolerância hereditária à frutose; Deficiência da enzima aldolase B; Deficiência de frutose-1-fosfato aldolase, Fructose intolerance. Sexo: Não informado. Idade: Lactente.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Incidência rara, de 1:20.000 nascidos vivos. A mutação mais comum, 53% dos casos, dos alelos identificados ao redor do mundo, e resulta na substituição de Pro por Ala na posição 149.
PROGNÓSTICO: A ingestão prolongada de frutose em recém-nascidos leva por fim à insuficiência hepática e morte. HISTÓRIA PESSOAL:. Forte desgosto para alimentos doces, e evitam um curso crônico da doença, mantendo uma dieta sem frutose e sucrose. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:
1- Coma. 2- Convulsões. 3- Dor abdominal em cólica. 4- Gota, eventual. 5- Início súbito, após ingestão de suco de frutas. 6- Irritabilidade neuromuscular. 7- Letargia. 8- Vômitos.
. Início súbito, após ingestão de suco de frutas. Irritabilidade neuromuscular. Dor abdominal em cólica. Vômitos. Letargia. Convulsões. Coma. Gota, eventual. Laboratório: PLASMA:. Glicose diminuída, severa, seguida à ingestão de frutose. Erro em
