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Galactosemia tipo 01
GALACTOSEMIAS. Galactosemia tipo I; Deficiência de enzima galactoquinase; Deficiência de UDPglucose-hexose-1-fosfato uriditiltransferas; Doença da deficiência de galactoquinase; Doença da deficiência de galactose-1-fosfato uridil-transferase; Deficiência de udpglucose hexose-1-fosfato; Doença da deficiência de udpglucose 4-epimerase; Classic galactosemia; Galactosemic syndrome; Galactokinase deficiency; Galactosemia; Von Reuss syndrome. Acúmulo de galactose-1-fosfato. Descrita em 1908 por August von Reuss (1841-1924), oftalmologista austríaco e em 1917 por Friedrich Goppert (1870-1927), médico alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Início da infância. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência de 1:50.000 nascidos vivos. GRUPO ÉTNICO-RELIGIOSO: Branco. HISTÓRIA PESSOAL:. HISTÓRIA FAMILIAR:. Positivo. PROGNÓSTICO: Doença metabólica aguda do neonato. Mesmo que o tratamento seja realizado corretamente, deve ocorrer na criança uma baixa intelectualidade, problemas de fala e disfunções ovarianas nas meninas. Os danos podem se iniciar na fase pré-natal a partir da galactose transplacentária vinda da mãe heterozigota. A galactose inibe a atividade anti-bacteriana dos leucócitos e isso aumenta a frequência de mortes neonatais por infecção por E_coli. Risco aumentado de câncer de mama?. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Início súbito, após alguns dias ou semanas de ingestão de leite. Vômitos, melhora quando o leite é retirado da dieta. Diarreia, melhora quando o leite é retirado da dieta. Estatura baixa. Perda de peso. Ataxia. Dificuldade de sucção. Retardo mental. Anormalia na fala. Convulsões, eventual. Hepatomegalia, melhora quando o leite é retirado da dieta. Esplenomegalia, melhora quando o leite é retirado da dieta. Irritabilidade neuromuscular. Letargia. Dificuldade na deglutição. Hipertensão intracraniana. Amenorreia. Insuficiência ovariana, prematura. Síndrome de Fanconi. Ascite. Cirrose hepática. Icterícia. Septicemia. Nistagmo ocular, tipo buscador. Catarata, nucleares ou corticais bilaterais aparecem como gotículas de óleo, tipo zonular bilateral com opacidades puntiformes finas na periferia do cristalino. Recusa de alimentos. Desidratação. Crise hipoglicêmica. Retardo no desenvolvimento. Hipotonia muscular. Anormalia neurológica, grave.
Laboratório: PLASMA:. Galactose aumentada. Glicose diminuída. TESTE funcional:. Teste de tolerância à galactose, anormal. URINA:. Galactosúria. Aminoacidúria. Aminoácidos e proteína. Defeito enzimático demonstrável nas hemácias. Pesquisa de açúcar redutor na urina. ENZIMAS nos eritrócitos:. ausência ou deficiência de GALT nos eritrócitos. No período pré natal – estudos enzimáticos em culturas de células obtidas por amniocentese ou pela comprovação de galactitol no líquido amniótico. MORFO DO FÍGADO:. Cirrose.
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