Clínica:1- Amenorreia.
2- Anormalia na fala.
3- Anormalia neurológica, grave.
4- Ascite.
5- Ataxia.
6- Catarata, nucleares ou corticais bilaterais aparecem como gotículas de óleo, tipo zonular bilateral com opacidades puntiformes finas na periferia do cristalino.
7- Cirrose hepática.
8- Convulsões, eventual.
9- Crise hipoglicêmica.
10- Desidratação.
11- Diarreia, melhora quando o leite é retirado da dieta.
12- Dificuldade de sucção.
13- Dificuldade na deglutição.
14- Esplenomegalia, melhora quando o leite é retirado da dieta.
15- Estatura baixa.
16- Hepatomegalia, melhora quando o leite é retirado da dieta.
17- Hipertensão intracraniana.
18- Hipotonia muscular.
19- Icterícia.
20- Insuficiência ovariana, prematura.
21- Início súbito, após alguns dias ou semanas de ingestão de leite.
22- Irritabilidade neuromuscular.
23- Letargia.
24- Nistagmo ocular, tipo buscador.
25- Perda de peso.
26- Recusa de alimentos.
27- Retardo mental.
28- Retardo no desenvolvimento.
29- Septicemia.
30- Síndrome de Fanconi.
31- Vômitos, melhora quando o leite é retirado da dieta.