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Deficiência do complexo da enzima piruvato desidrogenase
OXIDAÇÃO DO PIRUVATO. (PDCD); Deficiência do complexo enzimático piruvato desidrogenase; Doença da deficiência do complexo piruvato desidrogenase; Ataxia com acidose lática tipo I; Pyruvate dehydrogenase complex deficiency disease. Descrita em 1973 por TW Farmer (-) e Roger Rosenberg (1939-2010), neurologista americano.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Ataxia. Dificuldade de alimentação. Hipotonia muscular. Coma. Retardo mental.
Laboratório: URINA: Lactato, piruvato.
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