Doença da deficiência do complexo piruvato carboxilase OXIDAÇÃO DO PIRUVATO. Ataxia com acidose lática tipo II; Pyruvate carboxylase deficiency disease. Descrita em 1968 por FA Hommes (-). Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:
1- Ataxia. 2- Dispneia. 3- Evolução recorrente. 4- Hipotonia muscular. 5- Retardo no desenvolvimento psicomotor, marcante.
. Ataxia. Dispneia. Retardo no desenvolvimento psicomotor, marcante. Hipotonia muscular. Evolução recorrente. Laboratório: PLASMA:. Glicose diminuída, periódica. Diagnóstico, Acidose lática. Erro em
