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Pentosúria essencial
MONOSSACARIDOSES E DERIVADOS. Deficiência da enzima 1-xilulose desidrogenase; Deficiência da enzima 1-xilulose-desidrogenase; 1-xylulose dehydrogenase enzyme deficiency. Acúmulo de 1-xilulose. Descrita em 1895 por Ernst Salkowski (1844-1923), bioquímico alemão e M Jastrowitz (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. PROGNÓSTICO: Erro inato do metabolismo sem efeitos clínicos. CONDIÇÃO: Assintomático.
Clínica:
Laboratório: URINA:. 1-xilulose aumentada.
Erro em