Clínica:1- &.
2- Abalos musculares.
3- Acalculia.
4- Acuidade visual diminuída.
5- Amnésia, anterógrada.
6- Anormalia emocional.
7- Apraxia.
8- Atenção diminuída.
9- Autonegligência.
10- Cabelo fino.
11- Cegueira, cortical, aos 12M-18M, com pupilas reativas.
12- Convulsões.
13- Demência.
14- Desorientação, amnésica.
15- Dificuldades de alimentação.
16- Disfagia.
17- Esplenomegalia.
18- Estrabismo.
19- Evolução crônica, progressiva.
20- Fraqueza.
21- Fratura óssea.
22- Hiperacusia.
23- Hipotonia muscular.
24- Incoerência mental não-homogênea.
25- Macrocefalia.
26- Músculos flácidos, inicialmente, &, espásticos.
27- Nistagmo ocular ocular.
28- Oftalmoplegia.
29- Paralisia muscular.
30- Psicose.
31- Reação acústico-motora anormal.
32- Resposta alarmante exagerada.
33- Retardo mental grave, progressivo.
34- Retardo no desenvolvimento motor.
35- Rosto de boneca.
36- Surdez.