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Doença da idiotia amaurótica familiar de Tay-Sachs
GANGLIOSIDOSES | EPILEPSIAS MIOCLÔNICAS PROGRESSIVAS. Síndrome de Tay-Sachs; Doença de Tay-Sachs; Deficiência da enzima hexosaminidase A; Idiotia amaurótica familiar; GM2 gangliosidose tipo I; Doença da deficiência da hexosaminidase A; Tay-Sachs disease; Bielschowsky amaurotic idiocy. Acúmulo de Gangliosidio GM2. Descrita em 1881 por Warren Tay (1843-1927), oftalmologista britânico, em 1887 por Bernard Sachs (1858-1944), neurologista americano e em 1914 por Max Bielschowsky (1869-1940), neuropatologista alemão. A enzima foi identificada em 1969 por Edwin H Kolodny (-), neurologista, e Roscoe Brady (1923-2016), bioquímico americano.
Sexo: Não informado. Idade: Lactente. Criança. Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. Bebês normal ao nascimento, mas não prospera após 4 a 8 meses. HISTÓRIA FAMILIAR:. Antepassados judeu. PROGNÓSTICO: Doença crônica com progressão insidiosa incessante. Morte aos 3 anos de idade. TRANSMISSÃO: Autossômico dominante, eventual. Autossômico recessiva.
Clínica:. Acuidade visual diminuída. Retardo mental grave, progressivo. Amnésia, anterógrada. Desorientação, amnésica. Atenção diminuída. Apraxia. Acalculia. Incoerência mental não-homogênea. Anormalia emocional. Autonegligência. Resposta alarmante exagerada. Esplenomegalia. Fratura óssea. Retardo no desenvolvimento motor. Psicose. Hipotonia muscular. &. Abalos musculares. Paralisia muscular. Fraqueza. Demência. Convulsões. Disfagia. Surdez. Nistagmo ocular ocular. Estrabismo. Cegueira, cortical, aos 12M-18M, com pupilas reativas. Oftalmoplegia. Hiperacusia. Músculos flácidos, inicialmente, &, espásticos. Dificuldades de alimentação. Rosto de boneca. Cabelo fino. Macrocefalia. Reação acústico-motora anormal. Evolução crônica, progressiva.
Laboratório: FUNDO de olho:. Mácula com manchas vermelho-cereja, sinal de Tay. Área macular cinza-esbranquiçada com mancha vermelho-cereja no centro. Alterações pigmentares da retina com ocasionalmente pode ser observado envolvimento da mácula em vez da mancha vermelha típica. Coloração acinzentada da mácula é devido as células ganglionares inchadas na região macular perifoveal. Os vasos retinianos se estreitam. Atrofia óptica ascendente progressiva. MORFO do encéfalo:. Microscopia do encéfalo, material acumulado (gangliosídeo) distende acentuadamente os corpos celulares dos neurônios, dando-lhes aspecto abalonado, núcleo é deslocado para a periferia da célula, o gangliosídeo não se cora em HE (fica róseo bem pálido) mas cora-se com PAS (PAS ) devido à presença de grupos açúcar na molécula. Microscopia do encéfalo com ME, material armazenado composto por corpúsculos constituidos por membranas em vários arranjos, aspecto concêntrico, em bulbo de cebola, arranjo paralelo, zebra bodies. Seja qual for a morfologia, os corpúsculos são originados em lisossomos, que não conseguem direrir o material armazenado (no caso um gangliosídeo), por falta congênita e geneticamente determinada de uma enzima (no caso a hexosaminidase A).
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