Clínica:1- Abalos musculares, tônicos, induzidos por estímulos menores.
2- Acuidade visual diminuída.
3- Atrofia óptica.
4- Cegueira, cortical.
5- Convulsões.
6- Febre, recorrente.
7- Fotofobia.
8- Hipersensibilidade a estímulos externos.
9- Hipertonia muscular, espástica, progressiva.
10- Irritabilidade neuromuscular.
11- Neuropatia, periférica.
12- Nistagmo.
13- Opistótono, eventual.
14- Retardo mental.
15- Retardo no desenvolvimento motor, rapidamente progressiva.
16- Rigidez.
17- Surdez neurossensorial.
18- Vômitos.