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Doença de Krabbe tipo 01 infantil
CEREBROSIDOSES. Doença de Krabbe de 3 aos 6 meses; Deficiência da enzima b-galactosidase; Leucodistrofia de células globoides; Leucodistrofia de celular globoide; Lipidose de galactosilceramida; Esclerose do corpo globoide; Doença da deficiência de galactosilceramidase; Goboid cell leukodystrophy; Infantile globoid cell leukodystrophy. Acúmulo de Galactosilceramida na substância branca. Descrita em 1916 por Knud Krabbe (1885-1961), neurologista dinamarquês. Krabble: ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Lactente. De 04M-05M. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. PROGNÓSTICO: Morte, em 02A. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Retardo no desenvolvimento motor, rapidamente progressiva. Abalos musculares, tônicos, induzidos por estímulos menores. Irritabilidade neuromuscular. Hipertonia muscular, espástica, progressiva. Surdez neurossensorial. Neuropatia, periférica. Acuidade visual diminuída. Opistótono, eventual. Fotofobia. Cegueira, cortical. Atrofia óptica. Nistagmo. Hipersensibilidade a estímulos externos. Rigidez. Vômitos. Convulsões. Febre, recorrente. Retardo mental.
Laboratório: MORFO do cérebro:. Ausência de mielina. DOENÇA DE KRABBE & Acúmulo de psicosina (galactosil ceramida) nos lisossomos do cérebro, nervos periféricos, fígado, rins e leucócitos. Células globóides no tecido cérebral.
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