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Doença de Krabbe tipo 02 infantil tardia
CEREBROSIDOSES. Doença de Krabbe de 6 meses aos 3 anos; Krabbe syndrome tye II. Variante da síndrome de Sturge-Weber. Descrita em 1934 por Knud Krabbe (1885-1961), neurologista dinamarquês.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Formas de início tardio desta doença são caracterizadas por um curso menos fulminante. ETOLOGIA: Cro_14q21-q31
Clínica:. Buftalmo. Angiomas conjuntivais. Angiomatose coroidal. Angiomas cerebrais, possível deposição de cálcio. Angioma plano da pele, na área de distribuição do trigêmeo. Mancha em vinho do porto. Demência, por atrofia progressiva do cérebro. Hemiplegia contralateral. Hemiatrofia facial.
Laboratório: FUNDO de olho:. Aneurisma retinal.
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