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Doença de Niemann-Pick
ESFINGOMIELINOSES | LIPIDOSES CUTÂNEAS. Deficiência da enzima esfingomielinase; Deficiência da enzima esfingomielina fosfodiesterase; Lipidose da esfingomielina; Ofatalmoplegia supraóptica neuronal; Lipidose de colesteral neuronal; Niemann-Pick diseases. Acúmulo de esfingomielina (ceramida-fosfocolina). Descrita em 1914 por Albert Niemann (1880-1921), pediatra alemão e em 1926 por Ludwig Pick (1868-1944), patologista polonês. A enzima foi identificada em 1966 por Roscoe Brady (1923-2016), bioquímico americano.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: GRUPO ÉTNCO-RELIGIOSO:. Judeu. . Incidência rara. Tipo A, mais comum, está associado a deterioração neurológica grave. Tipo B (Os macrófagos contêm muitos vacúolos pequenos). Tipo C. Tipo D. Tipo E. PROGNÓSTICO: Infecções recorrentes. Morte precoce. Susceptíveis a infecções e a apresentar hematomas com facilidade. Disfunção progressiva do sistema nervoso central. PROGNÓSTICO: Morte precoce. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Retardo mental. Estatura baixa. Olhos com pontos vermelho-cereja. Hepatomegalia, acentuada. Esplenomegalia, acentuada. Adenomegalia generalizada, eventual. Adenomegalia localizada, eventual. Lesão cutânea macular, marrom. Hematoma, recorrente.
Laboratório: SANGUE:. Hematócrito diminuído. Glóbulos brancos diminuídos. Plaquetas diminuídas. o que as torna susceptíveis a infecções e a apresentar hematomas com facilidade. Células espumosas. Leucócitos granulados e vacuolizados. Acúmulo de esfingomielina nas células do sistema reticuloendotelial que aumentam e se enchem de lipídio birefringente com aparência vacuolar. MORFO da medula óssea:. Células xantomatosas. Acúmulo de esfingomielina. Macrófagos vacuolados espumosos, numerosos. FUNDOSCOPIA:. Retina com halo amarelo-cinzento. Mácula com manchas vermelho-cereja, sinal de Tay.
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