Clínica:1- Adenomegalia generalizada, eventual.
2- Adenomegalia localizada, eventual.
3- Esplenomegalia, acentuada.
4- Estatura baixa.
5- Hematoma, recorrente.
6- Hepatomegalia, acentuada.
7- Lesão cutânea macular, marrom.
8- Olhos com pontos vermelho-cereja.
9- Retardo mental.