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Leucodistrofia autossômica dominante do adulto
LEUCODISTROFIAS GENÉTICAS DO SISTEMA NERVOSO
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LAMINOPATIAS
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DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS
. (ADLD); Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy with autonomic symptoms; Adult autosomal dominant leukodystrophy. Acrônimo: Adult-onset autosomal Dominant LeukoDystrophy. Descrita em 1968 por RC Eldridge (-).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. Raríssima. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica
:
1- Doença renal, leve.
2- Miopia, grave.
3- Perda da audição neurossensorial.
4- Retardo mental.
. Miopia, grave. Perda da audição neurossensorial. Retardo mental. Doença renal, leve.
Laboratório
:
FUNDO de olho:. Translucidez retinal aumentada.
Erro em
