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Lipofuscinose ceroide neuronal atípica de Batten-Mayou
LIPOFUSCINOSES CEROIDES NEURONAIS | EPILEPSIAS MIOCLÔNICAS PROGRESSIVAS. (NCLs); Ceroido-lipofuscinose; Lipofuscinose ceroide neuronal; Doença de Batten-Mayou forma infantil ou infantil tardia; Mayou-Batten disease; Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten disease; Ceroid lipofuscinosis. Acrônimo: Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. Tríade: Albinismo óculo-cutâneo + Plaquetopenia + Acúmulo de lipofuscina ceroide nos lisossômas. Descrita em 1826 por Otto Stengel (1794-1890), médico norueguês, em 1903 por Frederick Batten (1865-1918), pediatra britânico e em 1914 por Marmaduke Mayou (1876-1927), oftalmologista britânico.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. De 5 e 8 anos. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. GRUPO ÉTNICO-RELIGIOSO: Famílias judias. PROGNÓSTICO:. Óbito aos 17 anos. Morte por infecção intercorrente. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante, eventual. Autossômica recessiva.
Clínica:. Cegueira. Albinismo oculocutâneo. Abalos musculares. Ataxia. Rigidez muscular. Psicose. &. Apatia. Irritabilidade. Convulsões. Paralisia completa. Demência, progressiva. Alucinações inespecíficas. Sinais cerebelares. Síndrome extrapiramidal. Plaquetopenia. Acúmulo de lipofuscina ceroide. Evolução crônica, progressiva.
Laboratório: FUNDO de olho: Degeneração da retina. Deposição de gordura na retina com desenvolvimento gradual de distúrbios de pigmentação semelhantes à retinite pigmentosa. Atrofia óptica primária progressiva. mAudança pigmentar granular de mácula. SANGUE:. Leucócitos granulados e vacuolizados. MORFO do cérebro:. Macroscopia do encéfalo com atrofia cerebral, atrofia cerebral, dilatação ventricular. Microscopia do encéfalo com atrofia cerebral, neurônios com corpúsculos de material armazenado no citoplasma, corados em azul. Macroscopia do encéfalo com atrofia cerebelar, atrofia do córtex cerebelar. Microscopia do encéfalo com atrofia cerebelar, atrofia do córtex cerebelar, redução da espessura por perda de células e das fibras de mielina (em azul). MORFO da medula espinhal:. Neurônios motores do corno anterior da medula espinal contendo lípide (área clara no citoplasma). Método de Nissl em corte de parafina. Neurônios motores contendo lípide (área escura no citoplasma). Coloração para lípide pelo sudão black em corte de congelação. MORFO do olho:. Microscopia do olho, atrofia intensa da retina, devida ao desaparecimento das células sensitivas, destruidas pelo acúmulo de lípide.
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