1- Anormalia esquelética.
2- Cegueira noturna.
3- Convulsões.
4- Cílios grossos.
5- Disfunção motora.
6- Esplenomegalia.
7- Estatura baixa grave.
8- Extensão da sombrancelha na linha média.
9- Face grosseira.
10- Hepatomegalia.
11- Hiperatividade, severa.
12- Hirsutismo.
13- Insuficiência valvar mitral.
14- Retardo mental, progressivo.
15- Rigidez articular.
16- Sobrancelhas grossas.