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Mucopolissacaridose tipo 04A de Morquio
MUCOPOLISSACARIDOSES CUTÂNEAS. (MPS IV-A); Síndrome da distrofia esquelética de Morquio; Excentro-osteocondrodistrofia; Síndrome de Morquio tipo B; Queratosulfaturia; Deficiência da enzima galactosamina-6-sulfatase; Deficiência da enzimna acetilgalactosamina-6-sulfatase; Deficiência da enzima galactose-6-sulfatase; Familial osseous dystrophy; Chondrodystrophia tarda; Mucopolysaccharidosis IV; Morquio-Brailsford syndrome; Morquio-Ullrich syndrome. Uma distrofia da cartilagem e do osso com acúmulo de queratana sulfato e condroitina sulfato. Descrita em 1929 por Luís Morquio (1867-1935), pediatra uruguaio, em 1929 por James Brailsford (1888-1961), radiologista britânico e em 1943 por Otto Ullrich (1894-1957), pediatra alemão. Ulfrich, ortografia errada.
Sexo: >M. Idade: Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. PROGNÓSTICO: Não há retardo metal ou do desenvolvimento. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Anormalia esquelética, progressiva, grave. Anormalia na articulação, múltiplas, por instabilidade. Desenvolvimento de mielopatia cervical. Estatura baixa grave. Tronco curto. Tórax em quilha. Disfunção motora. Face grosseira, discretamente. Cifose, acentuada. Joelho valgo, acentuado. Córnea opacificadaLordose. Escoliose. Pé plano valgo, bilateral. Articulações hiperflexíveis, principalmente dos punhos. Hipoplasia odontogênica. Hepatomegalia. Abdome distendido. Prognatismo. Nariz curto. Nariz achatado. Dentes espaçados. Esmalte reduzido. Enoftalmia. Ptose palpebral. Lacrimejamento aumentado. Miose. Sobrancelhas grossas. Hipotonia muscular. Surdez. Extremidades fracas. Marcha de pato. Boca larga. Boca grossa. Regurgitação da valva aórtica.
Laboratório: FUNDO de olho:. Hipotonia ocular. Atrofia do nervo óptico. RX do osso:. Ossificação retardada de epífises. URINA:. Sulfato de ceratano excessivo na urina. RX das vértebras:. Deformidade ovóide das vértebras.
Erro em