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Mucopolissacaridose tipo 06 de Maroteaux-Lamy
NANISMOS | MUCOPOLISSACARIDOSES CUTÂNEAS. (MPS IV); Mucopolissacaridose tipo VI; Síndrome de Maroteaux-Lamy; Nanismo polidistrófico; Deficiência da enzima N-acetilgalactosamina 4-sulfatase; Deficiência da enzima arilsulfatase B; Polydystrophic dwarfism; Systemic mucopolysaccharidosis type VI; Mucopolysaccharidosis VI; Maroteaux-Lamy syndrome. Acúmulo de dermatana sulfato e condroitina nos lisossomos. Descrita em 1965 por Pierre Maroteaux (1926-2020), pediatra e Maurice Lamy (1895-1975), médico, franceses.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Estatura baixa grave, pré-natal, micromélico. Deformidade óssea, múltiplas. Face grosseira. Cifose, progressiva. Escoliose, progressiva. Surdez. Hidrocefalia. Macrocefalia. Mãos em garra. Córnea grande. Córnea opacificada. Macroglossia. Anormalia cardíaca. Infecção respiratória superior, recorrente. Apneia do sono. Hérnia umbilical. Disfunção motora. Glaucoma. Ponte nasal achatada. Tronco curto. Dor nas costas. Dor nos quadris. Limitação do movimento articular. Dispneia. Sopro cardíaco.
Laboratório: FUNDO de olho:. Remanescentes da membrana pupilar.
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