Clínica:1- Anormalia cardíaca.
2- Apneia do sono.
3- Cifose, progressiva.
4- Córnea grande.
5- Córnea opacificada.
6- Deformidade óssea, múltiplas.
7- Disfunção motora.
8- Dispneia.
9- Dor nas costas.
10- Dor nos quadris.
11- Escoliose, progressiva.
12- Estatura baixa grave, pré-natal, micromélico.
13- Face grosseira.
14- Glaucoma.
15- Hidrocefalia.
16- Hérnia umbilical.
17- Infecção respiratória superior, recorrente.
18- Limitação do movimento articular.
19- Macrocefalia.
20- Macroglossia.
21- Mãos em garra.
22- Ponte nasal achatada.
23- Sopro cardíaco.
24- Surdez.
25- Tronco curto.