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Mucopolissacaridose tipo 07 de Sly
MUCOPOLISSACARIDOSES CUTÂNEAS. (MPS VII); Mucopolissacaridose tipo VII de Sly; Síndrome de Sly; Deficiência da enzima b-D-Glicuronidase; Beta-glucuronidase deficience; Mucopolysaccharidosis type VII; Mucopolysaccharidosis VII; Sly syndrome. Acúmulo de dermatana sulfato, heparana sulfato e 4-5 sulfato de condroitina. Descrita em 1969 por William S Sly (1932-), bioquímico americano.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Retardo mental. Hepatomegalia. Estatura baixa grave. Visão embaçada. Retardo no desenvolvimento. Macrocefalia. Hidrocefalia. Face grosseira. Córnea opacificada. Esplenomegalia. Deformidade esquelética. Hérnia umbilical. Hérnia inguinal. Retardo no desenvolvimento motor. Infecção pulmonar recorrente.
Laboratório:
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