Acidúria d-glicérica
ACIDOSES METABÓLICAS. Acidemia glicérica; Acidemia d-glicérica; Deficiência da enzima glicerato quinase; Deficiência da enzima glicerato 2-cinase; D-glyceric aciduria. Converte o D-1,2 diglicerato em 2-fosfoglicerato. Descrita em 1974 por NJ Brant (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Retardo mental, progressivo, severo. Hipotonia muscular. Convulsões. Anormalia de desenvolvimento. Acidose metabólica. Taquipneia. Taquicardia. Dificuldade de alimentação.
Laboratório: SANGUE:. Hiperglicinemia secundária à acidemia orgânica. URINA:. Excreção de ácido D-glicérico. Glicose aumentada.
Lista de 13 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Anormalia de desenvolvimento.
. Acidose metabólica. Convulsões.
. Acidose metabólica. Dificuldade de alimentação.
. Acidose metabólica. Hipotonia muscular.
. Acidose metabólica. Retardo mental.
. Acidose metabólica. Taquicardia.
. Acidose metabólica. Taquipneia.
. Convulsões. Dificuldade de alimentação.
. Dificuldade de alimentação. Taquicardia.
. Dificuldade de alimentação. Taquipneia.
. Retardo mental. Taquicardia.
. Retardo mental. Taquipneia.
. Convulsões. Hipotonia muscular. Taquicardia. Taquipneia.