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Acidúria d-glicérica
ACIDOSES METABÓLICAS
. Acidemia glicérica; Acidemia d-glicérica; Deficiência da enzima glicerato quinase; Deficiência da enzima glicerato 2-cinase; D-glyceric aciduria. Converte o D-1,2 diglicerato em 2-fosfoglicerato. Descrita em 1974 por NJ Brant (-).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Acidose metabólica.
2- Anormalia no desenvolvimento.
3- Convulsões.
4- Dificuldade de alimentação.
5- Hipotonia muscular.
6- Retardo mental grave, progressivo.
7- Taquicardia.
8- Taquipneia.
. Retardo mental grave, progressivo. Hipotonia muscular. Convulsões. Anormalia no desenvolvimento. Acidose metabólica. Taquipneia. Taquicardia. Dificuldade de alimentação.
Laboratório
:
SANGUE:. Hiperglicinemia secundária à acidemia orgânica. URINA:. Excreção de ácido D-glicérico. Glicose aumentada.
Cro_03p21 & @Gene GLYCTK.
Erro em