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Protoporfiria eritropoiética
PORFIRIAS ERITROPOIÉTICAS | PORFIRIAS CUTÂNEAS. (PPE); Protoporfiria eritropoética; Deficiência da enzima ferroquelatase; Porfiria hereditária eritropoética; Protoporfiria eritropoiética; Porphyria, erythropoietic. Acúmulo uroporfirinogênio I e coproporfirinogênio I. Descrita em 1874 por Johann Heinrich Schult (-), estudante alemão, que observou a cor púrpura da urina quando exposta à luz.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . GRUPO ÉTRICO-RELIGIOSO:. Asiáticos. PROGNÓSTICO: Cálculos biliares que contêm protoporfirina. Lesão hepática. Trasplante de fígado. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Fotossensibilidade, em geral não-bolhosa, face e dorso das mãos, áreas de eritema e edema difusos. Sensação de queimação localizada. Dor localizada, região exposta ao sol. Edema cutâneo, região exposta ao sol. Esplenomegalia. Palidez cutâneo-mucosa. Lesão cutânea bolhosa, múltiplas, eventual. Cicatrizes, cutâneas, eventual. Urina de cor avermelhada. Insuficiência hepática, eventual. Colelitíase, eventual.
Laboratório: URINA:. Surgimento de urina vermelha na primeira infância. HEMOGRAMA:. Hematócrito diminuído. Diagnóstico, Anemia hemolítica. Concentrações altas de protoporfirina no plasma e nos eritrócitos. Anemia microcítica leve. Sideroblatos em anel. Fluorócitos, protoporfirina mostram intensa fluorescência sob a luz de 405 nm. PIGMENTOS SÉRICOS:. Bilirrubina indireta aumentada. Bilirrubina direta, < 20% do total. FEZES:. Concentrações altas de protoporfirina.
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