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Porfiria cutânea tardia
PORFIRIAS HEPÁTICAS CRÔNICAS | PORFIRIAS CUTÂNEAS. (PCT); Porfiria cutânea tardia dominante; Deficiência da enzima uroporfirinogênio descarboxilase; Porfiria cutânea tardia esporádica; Porfiria cutânea tarda. Acrônimo: Porphyria Cutanea Tarda. Descrita em 1911 por Hans Gunther (1884-1956), médico alemão como porfiria crônica (cutânea tardia e variegata).
Sexo: Não informado. Idade: Adulto. Meia-idade. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . maior incidência na população Bantu. É porfiria mais frequente. FATORES DESENCADEANTES: Álcool, infecção pelo vírus da hepatite C, exposição a estrógenos, infecção pelo HIV, hemodiálise, tumores hepáticos malignos ou benignos, fatores que aumentam o conteúdo do ferro no organismo (ex. mutação do gene HFE) e uso do mesilato de imatinibe. PROGNÓSTICO:. Lesão hepática. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante, em 20%, adquiridos em 80%.
Clínica:. Início gradual. Fotossensibilidade. Lesão cutânea vesiculobolhosa, se rompem facilmente, úlcera, rasa, hiperpigmentação, esclerodermiforme, discromia, em áreas fotoexposta. Pele frágil. Palidez cutâneo-mucosa, intensa. Unhas descoladas. Espessamento da pele. Cicatrizes cutânea, graves. Hipertricose, eventual. Hiperpigmentação cutânea, eventual. Urina de cor avermelhada. Esplenomegalia. Sobrancelhas unidas. Ceratite. Paralisia do III PC. Paralisia do VII PC. Pinguécula. Pterígio ocular. Pigmentação acastanhada na conjuntiva e na margem da pálpebra. Úlcera cutânea. Eritrodontia.
Laboratório: FUNDO de olho:. Escleromalacia perforans. Atrofia óptica. Hemorragias retinal e manchas algodonosas. Edema macular. URINA:. Uroporfirinas I e III (normal delta-ALA) aumentada. Hepta carboxil porfirina, aumentada. FÍGADO: Hemossiderose hepática. FUNÇÃO hepática:. Deficiência da descarboxilase uroporfirinogênica no fígado. HEMOGRAMA:. Deficiência da descarboxilase uroporfirinogênica nas hemácias. Anemia hemolítica. Protoporfirina eritrocitária ligada ao zinco aumentada. FEZES: Isocoproporfirina presente, característica da doença. Aumento de protoporfirina eritrocitária ligada ao zinco.
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