Clínica:1- Ceratite.
2- Cicatrizes cutânea, graves.
3- Eritrodontia.
4- Espessamento da pele.
5- Esplenomegalia.
6- Fotossensibilidade.
7- Hiperpigmentação cutânea, eventual.
8- Hipertricose, eventual.
9- Início gradual.
10- Lesão cutânea vesiculobolhosa, se rompem facilmente, úlcera, rasa, hiperpigmentação, esclerodermiforme, discromia, em áreas fotoexposta.
11- Palidez cutâneo-mucosa, intensa.
12- Paralisia do III PC.
13- Paralisia do VII PC.
14- Pele frágil.
15- Pigmentação acastanhada na conjuntiva e na margem da pálpebra.
16- Pinguécula.
17- Pterígio ocular.
18- Sobrancelhas unidas.
19- Unhas descoladas.
20- Urina de cor avermelhada.
21- Úlcera cutânea.