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Porfiria variegata
PORFIRIAS HEPÁTICAS AGUDAS | PORFIRIAS CUTÂNEAS. Deficiência da enzima protoporfirinogênio oxidase; Porfiria tipo variegata; Porfiria genética sul-africana; Porfiria mista (aguda e cutânea); Porphyria, hepatic. Variegata (lat) = múltiplas manifestações. Descrita como entidade separada da cutânea tardia em 1957 por Hans Gunther (1884-1956), médico alemão. Antonio Francisco Lisboa, o Aleijadinho (1738-1814), escultor brasileiro, porvavelmente um sofria desta doença.
Sexo: Não informado. Idade: Jovem. Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . GRUPO ÉTNICO-RELIGIOSO:. Brancos da África do Sul. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Urina de cor roxa, durante a crise. Lesão cutânea no dorso das mãos e da face, bolhas, feridas e crostas, exposta ao sol. Hiperpigmentação cutânea, nas áreas expostas. Hipertricose, nas áreas expostas. Dor abdominal. Constipação. Abdome distendido. Náuseas. Vômitos. Taquicardia. Hipertensão arterial. Insônia. Dor nos membros. Fraqueza. Sudorese aumentada. Agitação. Retenção urinária. Paralisia muscular, membros superiores, membros inferiores. Disfagia. Insuficiência respiratória. Evolução recorrente.
Laboratório: PLASMA:. Sódio plasmático diminuído. URINA:. Coproporfirinogênio aumentado. Durante os ataques neuroviscerais, há aumento, ainda, de ALA e PBG urinários. FEZES: Protoporfirinogênio aumentado. Coproporfirinogênio aumentado.
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