1- Aparência eunucoide.
2- Aracnodactilia, eventual.
3- Atrofia muscular.
4- Criptorquidia.
5- Epilepsia, eventual.
6- Estatura baixa.
7- Hipogonadismo, masculino.
8- Ictiose, da pele, congênita, no 1º ano de vida.
9- Polineuropatia.
10- Retardo mental grave.
11- Retardo no desenvolvimento motor.
12- Retardo no desenvolvimento sexual.
13- Retinite pigmentosa, eventual.