Síndrome da deficiência total de UDP-glicuroniltransferase tipo 01 de Crigler-Najjar CATABOLISMO DO GRUPO HEME. Síndrome de Crigler-Najjar I; Síndrome de Crigler Najjar tipo 1; Ausência da enzima UDP-glicuroniltransferase; Deficiência completa da enzima UDP-glicuroniltransferase; Crigler-Najjar syndrome. Síndrome de Arias; Crigler-Najjar syndrome. Descrita em 1952 por John Crigler (1919-2018), pediatra americano e Victor Najjar (1914-2002), pediatra libanês e em 1962 por Irwin Arias (1926-), médico americano. Sexo: Não informado. Idade: Neonato.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Incidência rara. PROGNÓSTICO: Kernicterus. Óbito. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:
1- Icterícia. 2- Kernicterus, em criança.
. Icterícia. Kernicterus, em criança. Laboratório: PIGMENTOS SÉRICOS:. Bilirrubina indireta aumentada. Bilirrubina direta, < 20% do total. Erro em
