Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1
CATABOLISMO DO GRUPO HEME. Síndrome da Crigler-Najjar I; Síndrome de Crigler Najjar tipo 1; Ausência da enzima UDP-glicuroniltransferase; Deficiência completa da enzima UDP-glicuroniltransferase; Crigler-Najjar syndrome. Síndrome de Arias; Crigler-Najjar syndrome. Descrita em 1952 por John Crigler (1919-2018), pediatra americano e Victor Najjar (1914-2002), pediatra libanês, e em 1962 por Irwin Arias (1926-), médico americano.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. PROGNÓSTICO: Kernicterus. Óbito. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Icterícia. Kernicterus, em criança.
Laboratório: PIGMENTOS SÉRICOS:. Bilirrubina indireta aumentada. Bilirrubina direta, < 20% do total.
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