Clínica:1- Anormalia cerebral, progressiva.
2- Anormalia esquelética.
3- Cabelo claro.
4- Cabelo crespo.
5- Cabelo esparso.
6- Cabelo rijo.
7- Cabelo torcido.
8- Cegueira.
9- Convulsões, refratárias.
10- Deformidade óssea.
11- Demência.
12- Dificuldade de se alimentar.
13- Divertículos no tecido elástico.
14- Espasticidade.
15- Face amímica.
16- Face gorda.
17- Face rosada.
18- Fratura das costelas, eventual.
19- Fratura do fêmur, eventual.
20- Hipertonia muscular.
21- Hipotermia.
22- Hipotonia muscular.
23- Icterícia, transitória.
24- Pele grossa.
25- Pele seca.
26- Retardo mental grave.
27- Retardo no crescimento.