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Síndrome do cabelo crespo tipo 02 de Menkes
METABOLISMO DO FERRO E COBRE. Síndrome dos cabelos torcidos; Síndrome dos cabelos em palha de aço; Tricopoliodistrofia; Síndrome de Menkes; Hipocupremia congênita; Menkes kinky hair syndrome; Menkes disease; Menkes syndrome II. Diminuição da atividade da enzima lisina oxidase que desamina os resíduos de lisina dos precursores do colágeno e da elastina. Um distúrbio no metabolismo do cobre. Descrita em 1962 por John Menkes (1928-2008), pediatra americano.
Sexo: 1M. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. PROGNÓSTICO:. Óbito em AA. TRANSMISSÃO: Ligada ao sexo recessivo.
Clínica:. Face gorda. Face rosada. Hipotermia. Dificuldade de se alimentar. Hipotonia muscular. Convulsões, refratárias. Anormalia esquelética. Cabelo esparso. Cabelo crespo. Cabelo torcido. Cabelo claro. Retardo mental grave. Demência. Deformidade óssea. Hipertonia muscular. Anormalia cerebral, progressiva. Fratura do fêmur, eventual. Fratura das costelas, eventual. Divertículos no tecido elástico. Cegueira. Espasticidade. Retardo no crescimento. Cabelo rijo. Face amímica. Pele grossa. Pele seca. Icterícia, transitória.
Laboratório: MORFO dos vasos:. Defeitos na elastina arterial. MORFO do cérebro:. Perda neuronal. Gliose. MORFO do encéfalo: Mudanças degenerativa focal cerebral e cerebelar envolvendo a substância branca e cinzenta.
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