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Hemocromatose
METABOLISMO DO FERRO E COBRE. Haima (gr) = sangue + chromatos (gr) = cor. Tríade de Troisier; Diabetes bronzeada; Troisier-Hanot-Chauffard syndrome; Hemochromatosis. Tríade:: Glicosúria + Cirrose hepática + Hiperpigmentação cutânea. Descrita em 1865 por Armand Trousseau (1801-1867), médico francês, em 1871 por Charles Troisier (1844-1919), patologista francês, o nome e a forma hereditária foi descrita em 1889 por Friedrich von Recklinghausen (1833-1910), médico alemão.
Sexo: >M. 10:1. Idade: Adulto. Meia-idade. Idoso. Mais de 40A. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Mais comum das doenças genéticas hereditárias. 90% são homozigotas !heterozigotos apresentam a doença apenas com distúrbios associados como a hepatite viral) no Cromossomo 06, com consequente substituição da tirosina pela cisteína na posição 282 (C282Y) de uma b2-microglobulina com alteração na superfície da célula. Alguns casos há uma segunda mutação com substituição do ácido aspártico por histidina na posição 63 da mesma b2-microglobulina. Pele, hiperpigmentação, bronzeada ou marrom-cinzenta !pigmento cinza-azulado da hemossiderina com o marrom da melanina, eventual. HISTÓRIA PESSOAL:. Transfusões de sangue. Ingestão de ferro em excesso na dieta. Talassemia. Anemia, sideroblástica. Diabetes mellitus. HISTÓRIA FAMILIAR: Hemocromatose. Talassemina beta major. PROGNÓSTICO: O desenvolvimento completo da doença em mulheres é restringido pela menstruação e gravidez. Cirrose hepática com carcinoma hepatocelular, em 15-20%. Miocardiopatia infiltrativa. Miocardiopatia restritiva, na meia idade. Insuficiência cardíaca. Insuficiência hepática. Insuficiência pancreática. Hipogonadismo. CLASSIFICAÇÃO: Primária. Genética. Esporádica. Ingestão de excessiva de ferro. Deficiência da síntese de hemoglobina. Hepatopatia crônica. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Hiperpigmentação cutânea, bronzeada, marrom-acinzentada. Hiperpigmentação palpebral. Artralgia. Artrite. Artropatia. Dor abdominal. Cirrose hepática. Hepatomegalia. Esplenomegalia. Hipogonadismo. Perda dos pelos no corpo. Queda de cabelo. Pulso arterial irregular. Arritmia cardíaca. Diabetes mellitus. Ascite. Fraqueza. Impotência. Amenorreia. Depressão nervosa. Perda de peso. Hematêmese, eventual. Fadiga muscular, progressiva. Insuficiência hepática. Insuficiência cardíaca. Dispneia, de esforço. Dor torácica. Glicosúria. Evolução crônica.
Laboratório: FUNDO de olho:. Retinopatia diabética. MORFO do tecido: Deposição de pigmento hemossiderina em vários tecidos. ENZIMAS E PIGMENTOS SÉRICOS:. Aminotransferase (AST), levemente aumentado. Fosfatase alcalina aumentada, levemente. PLASMA:. Saturação de transferina sérica, maior que 50%. Ferritina aumentada, eventual. Diagnóstico pelo índice de ferro hepático = conteúdo de ferro hepático em micromoles/idade do paciente, >1,9. TC:. Sobrecarga hepática de ferro. RNM:. Sobrecarga hepática de ferro. MORFO do fígado:. Fígado castanho-escuro, por causa da extensa deposição de ferro, pigmento hemossiderina castanho-dourado. Coloração especial (azul da Prússia - tinge o ferro de azul - depósitos intracelulares azuis) e quantificação do ferro. Depósito extenso de ferro nos hepatócitos. Depósito extenso de ferro nos ductos biliares. Depósito extenso de ferro nas paredes vasculares. Depósito extenso de ferro nos tecidos de suporte. Depósito de ferro falso positivo na presença de hemólise maciça. Fibrose portal, eventual. Cirrose. RX de tórax:. Cardiomegalia. ECG:. Distúrbio de condução, eventual.
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