Deficiência de holocarboxilase sintetase
ACIDOSES METABÓLICAS. (HCS); Deficiência de múltiplas carboxilases; Deficiência múltipla da enzima carboxilase; Multiple carboxylase deficiency. Distúrbio do metabolismo da biotina. Descrita em 1981 por B Wolf (-) e William Leo Nyhan (1926-), pediatra americano.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Urina com odor de urina de gato. Vômitos. Aquipneia. Irritabilidade. Letargia. Hipotonia muscular. Dermatite esfoliativa. Convulsões. Coma.
Laboratório: URINA:. Ácido lático, ácido 3-OH-propiônico,3-metilcrotonilglicina, ácido metilcítrico.
Lista de 8 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Aquipneia.
. Dermatite esfoliativa.
. Urina com odor de urina de gato.
. Coma. Irritabilidade.
. Convulsões. Irritabilidade.
. Hipotonia muscular. Irritabilidade.
. Irritabilidade. Letargia.
. Irritabilidade. Vômitos.