Deficiência de holocarboxilase sintetase ACIDOSES METABÓLICAS. (HCS); Deficiência de múltiplas carboxilases; Deficiência múltipla da enzima carboxilase; Multiple carboxylase deficiency. Distúrbio do metabolismo da biotina. Descrita em 1981 por B Wolf (-) e William Leo Nyhan (1926-), pediatra americano. Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:
1- Aquipneia. 2- Coma. 3- Convulsões. 4- Dermatite esfoliativa. 5- Hipotonia muscular. 6- Irritabilidade. 7- Letargia. 8- Urina com odor de urina de gato. 9- Vômitos.
. Urina com odor de urina de gato. Vômitos. Aquipneia. Irritabilidade. Letargia. Hipotonia muscular. Dermatite esfoliativa. Convulsões. Coma. Laboratório: URINA:. Ácido lático, ácido 3-OH-propiônico,3-metilcrotonilglicina, ácido metilcítrico. Erro em
