Síndrome das glicoproteínas por deficiência de carboidratos de Jaeken HIPOPLASIAS PONTOCEREBELARES | GLICOPROTEINOSES. (CDGS); (CDG Ia), (CDG1A); Síndrome CDG; Síndrome de Jaeken; Desordem congênita de glicosilação tipo Ia; Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome; Jaeken syndrome. Acrônimo: Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome. Descrita em 1980 por Jaak Jaeken (-), pediatra belga. Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:
1- Ataxia cerebelar. 2- Convulsões. 3- Estatura baixa. 4- Hipotireoidismo. 5- Retardo mental. 6- Retardo no desenvolvimento motor.
. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento motor. Convulsões. Ataxia cerebelar. Estatura baixa. Hipotireoidismo. Laboratório: PLASMA:. Glicoproteínas diminuídas.
HEMOSTASIA:. Fatores de coagulação, diminuídos.
FUNDOSCOPIA:. Retinite, pigmentar.
MORFO do fígado:. Fígado gorduroso. Erro em
