Clínica:1- Anormalia cardíaca, congênita.
2- Anormalia de aprendizagem.
3- Anormalia genital.
4- Anormalia no peito.
5- Ceratocone.
6- Criptorquidia.
7- Deformidade torácica.
8- Epicanto.
9- Estatura baixa leve.
10- Estenose da valva pulmonar.
11- Estrabismo.
12- Exoftalmia.
13- Face dismórfica.
14- Hipertelorismo ocular, discreto.
15- Hipospádia.
16- Hipossmia.
17- Hipotonia muscular.
18- Insuficiência respiratória.
19- Lentigos.
20- Lesão cutânea múltipla, lentigines.
21- Malformações esqueléticas, fusão óssea envolvendo vértebras cervicais; ossículos; ossos carpais e tarsais; escoliose.
22- Manchas café-com-leite, aos 2 anos.
23- Morte súbita, eventual.
24- Nistagmo.
25- Orelhas de implantação baixa.
26- Ptose palpebral.
27- Puberdade retardada.
28- Retardo mental.
29- Retardo no crescimento.
30- Retrognatia.
31- Sopro cardíaco.
32- Surdez neurossensorial, eventual.