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Síndrome LEOPARD
LENTIGINOSES FAMILIAR . (LEOPARD); Síndrome de Noonan com múltiplos lentigos; Miocardiopatia lentiginosa; Lentiginose cardiomiopática progressiva; Gorlin syndrome II; Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson syndrome; Noonan syndrome with multiple lentigines; Moynahan syndrome; Multiple lentigines syndrome. Acrônimo: Lentigines, Eeg conduction abnormalities, Ocular hypertelorism, Pulmonic stenosis, Abnormal genitalia, Retardation of growth and sensorineural Deafness. Héptade:: Lentigos + Anormalidades de condução + Hipertelorismo ocular + Estenose da valva pulmonar + Anormalia genital + Retardo de crescimento + Surdez neurossensorial. Descrita em 1936 por Erwin P Zeisler (-) e Samuel Becker (1894-1964), dermatologistas americanos, em 1962 por Edmund Moynahan (1908-1999), dermatologista inglês., em 1969 por Robert Gorlin (1923-2006), dentista americano e em 1969 por Arnold J Capute (-), David L Rimoin (-), Bruce W Konigsmark (-), médicos, NB Esterly (-) e NF Richardson (-).
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. 85% dos casos a causa é genética. ASSOCIAÇÃO PATOLÓGICA:. Síndrome de Noonan. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Lesão cutânea múltipla, lentigines. Manchas café-com-leite, aos 2 anos. Face dismórfica. Hipertelorismo ocular, discreto. Ptose palpebral. Orelhas de implantação baixa. Estatura baixa leve. Surdez neurossensorial, eventual. Anormalia no peito. Criptorquidia. Puberdade retardada. Hipotonia muscular. Anormalia de aprendizagem. Lentigos. Estenose da valva pulmonar. Exoftalmia. Epicanto. Estrabismo. Nistagmo. Ceratocone. Retrognatia. Anormalia genital. Retardo no crescimento. Malformações esqueléticas, fusão óssea envolvendo vértebras cervicais; ossículos; ossos carpais e tarsais; escoliose. Hipossmia. Sopro cardíaco. Retardo mental. Hipospádia. Anormalia cardíaca, congênita. Deformidade torácica. Insuficiência respiratória. Morte súbita, eventual.
Laboratório: ECG:. Anomalias da condução. MORFO do coração:. Macrocopia do coração com Estenose pulmonar, cardiomiopatia hipertrófica a maioria envolvendo o ventrículo esquerdo.
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