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Paraplegia espástica ligada ao X de Pelizaeus-Merzbacher
PROTEÍNAS DE SUPERFÍCIE NEURONAL. (SPPX); Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher; Paraplegia espástica ligada ao X; Doença de Cockayne-Pelizaeus-Merzbacher; Aplasia axialis extracorticalis congenita; Sudanophilic leukodystrophy; Pelizaeus-Merzbacher disease. Acrônimo: Spastic Paraplegia. X-Linked. Forma de leucodistrofia sudanofílica, ou leucoencefalopatia. Uma variante da esclerose cerebral difusa. Descrita em 1885 por Friedrich Pelizaeus (1851-1942), neurologista e Ludwig Merzbacher (1875-1942) neuropatologista, alemães e em 1936 por Edward Cockayne (1880-1956), pediatra britânico.
Sexo: 1M. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. PROGNÓSTICO: Lentamente progressivo. A morte ocorre por volta da terceira década de vida. CLASSIFICAÇÃO: A forma clássica tem início na infância. A forma congênita se apresenta logo na fase neonatal e caracteriza-se por progressão rápida da doença. Os subtipos adulto e transitório têm início mais tarde e sintomatologia menos severa. TRANSMISSÃO: Recessiva ligada ao X.
Clínica:. Tremor. Abalos musculares, noturno. Movimentos de olhos errantes, não ritmicos. Nistagmo, lateral, rotatório, vertical. Ataxia. Cegueira, cortical. Retardo no desenvolvimento. Marcha atáxica. Tremor de intenção. Movimentos atetoides. Surdez. Anormalia na fala. Paralisia, espástica. Ganho de peso. Evolução crônica, lentamente progressiva.
Laboratório: FUNDO de olho:. Degeneração tapetorretiniana característica de retinite pigmentosa. Arteríolas atenuadas. Atrofia óptica. Papiledema. MORFO do nervo:. Áreas malhadas de desmielinização, com conservação das ilhas perivasculares com aparência trigóide.
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