Síndrome da degeneração cinzenta de Alpers
ATAXIAS COM MUTAÇÃO NA POLIMERASE GAMA. (AHS); Degeneração da substância cinzenta; Poliodistrofia cerebral progressiva infantil; Doença de Christensen-Krabbe; Doença de Alper; Síndrome de Alpers-Huttenlocher; Alpers progressive infantile poliodystroph; Christensen disease; Christensen-Krabbe disease. Descrita por Alfons Jakob (1884-1931), neurologista alemão, por Erna Christensen (1906-1967) e Knud Krabbe (1885-1961), neurologistas dinamarqueses, em 1931 por Bernard Alpers (1900-1981), neurologista americano, e em 1976 por Peter Huttenlocher (1931-2013), pediatra alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Retardo no desenvolvimento psicomotor. Epilepsia. Insuficiência hepática. Convulsões.
Laboratório:
Lista de 2 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Epilepsia. Insuficiência hepática.
. Insuficiência hepática. Retardo no desenvolvimento psicomotor.