Síndrome da degeneração cinzenta de Alpers ATAXIAS COM MUTAÇÃO NA POLIMERASE GAMA. (AHS); Degeneração da substância cinzenta; Poliodistrofia cerebral progressiva infantil; Doença de Christensen-Krabbe; Doença de Alper; Síndrome de Alpers-Huttenlocher; Alpers progressive infantile poliodystroph; Alpers progressive sclerosing poliodystrophy; Christensen disease; Christensen-Krabbe disease. Descrita por Alfons Jakob (1884-1931), neurologista alemão, por Erna Christensen (1906-1967) e Knud Krabbe (1885-1961), neurologistas dinamarqueses, em 1931 por Bernard Alpers (1900-1981), neurologista americano e em 1976 por Peter Huttenlocher (1931-2013), pediatra alemão. Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:
1- Convulsões. 2- Epilepsia. 3- Insuficiência hepática. 4- Retardo no desenvolvimento psicomotor.
. Retardo no desenvolvimento psicomotor. Epilepsia. Insuficiência hepática. Convulsões. Laboratório: Erro em