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Síndrome do nanismo + cifoescoliose de Kniest
NANISMOS | DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. Displasia de Kniest; Kniest syndrome; Kniest dysplasia; Metatropic dwarfism type II. Condrodistrofia congênita com nanismo grave e cifoescoliose. Colagenopatia de colágeno tipo II. Descrita em 1952 por Wilhelm Kniest (-), pediatra alemão. Kneist, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO: Risco de descolamento de retina e hipoplasia de odontoide. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Estatura baixa grave, grave. Surdez. Face achatada. Exoftalmia. Miopia, severa. Catarata. Ectopia do cristalino. Ponte nasal achatada. Cifoescoliose. Articulações aumentadas. Achatamento de vértebras. Pescoço curto. Limitação articular, dolorosa. Tronco curto. Artrogriposes. Equinovaro. Ptose palpebral. Glaucoma, congênito. Hipertelorismo ocular. Sobrancelhas unidas. Epicanto. Fenda no palato. Contratura, múltiplas, conjunta. Lordose.
Laboratório: FUNDO de olho:. Descolamento da retina. Degeneração vitreorretiniana. Tração no vítreo. Degeneração da rede perivascular. MORFO da cartilagem:. Padrão de queijo suíço em espécime de biópsia de cartilagem por alteração do metabolismo dos proteoglicanos ou anormalidade na síntese de colágeno.
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