Clínica:1- Achatamento de vértebras.
2- Articulações aumentadas.
3- Artrogriposes.
4- Catarata.
5- Cifoescoliose.
6- Contratura, múltiplas, conjunta.
7- Ectopia do cristalino.
8- Epicanto.
9- Equinovaro.
10- Estatura baixa grave, grave.
11- Exoftalmia.
12- Face achatada.
13- Fenda no palato.
14- Glaucoma, congênito.
15- Hipertelorismo ocular.
16- Limitação articular, dolorosa.
17- Lordose.
18- Miopia, severa.
19- Pescoço curto.
20- Ponte nasal achatada.
21- Ptose palpebral.
22- Sobrancelhas unidas.
23- Surdez.
24- Tronco curto.