Coreia de Huntington tipo juvenil COREIAS. Doença de Huntington tipo juvenil. Sexo: Não informado. Idade: 1Jovem.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Incidência rara.
HISTÓRIA FAMILIAR:. Histórico familiar sem coréia é improvável. Quanto maior o número de repetições menor a idade de início da doença, que aumenta de geração em geração, especialmente quando o gene mutante é do pai. A doença de Huntington juvenil está associada preponderantemente à transmissão paterna de um alelo doente. O defeito genético havia sido mapeado no cromossoma 4p16.3 e consiste da amplificação de uma repetição de trinucleotídeos CAG, na região codificada do gene da doença de Huntington: ITI5. Na população normal o tamanho dos alelos varia de 11 a 34. Nas famílias com Huntington, a repetição de trinucleotídeos varia de 37 a 121.
PROGNÓSTICO: Progride para estado vegetativo dentro de poucos anos após o início.
Clínica:
. Acinesia. Ataxia. Movimentos coreiformes, progressiva. Rigidez muscular, progressiva. Demência. Laboratório: TC:. Atrofia cortical. Atrofia do caudado.
RNM e TC com emissão de positron:. Redução da utilização da glicose no caudado anatomicamente normal. Erro em
