1- Agenesia do corpo caloso.
2- Anormalia cardiovascular.
3- Anormalia motora do olho.
4- Anormalia motora, fino.
5- Anormalia na face.
6- Anormalia na morfogênese.
7- Anormalia no filtro nasal.
8- Baixo peso, ao nascer.
9- Blefarofimose.
10- Catarata.
11- Córnea opacificada, difusa.
12- Deslocamento lateral do canto interno.
13- Epicanto.
14- Estatura baixa.
15- Estrabismo.
16- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
17- Fendas palpebrais pequenas.
18- Hidrocefalia.
19- Irritabilidade.
20- Lábio superior fino.
21- Maxilar pequeno, hipoplásico.
22- Meningomielocele.
23- Microcefalia.
24- Microftalmia.
25- Micrognatia.
26- Miocardiopatia.
27- Miopia.
28- Nariz curto.
29- Olhos pequenos.
30- Orelhas de implantação baixa.
31- Ponte nasal achatada.
32- Prognatismo.
33- Ptose palpebral.
34- Retardo mental, com QI médio de 60.
35- Retardo no desenvolvimento comportamental.
36- Tremor, no neonato.