Clínica:1- Agenesia do corpo caloso.
2- Anormalia cardíaca.
3- Atresia das coanas.
4- Convulsões.
5- Disfagia.
6- Face bizarra.
7- Fenda no palato.
8- Fendas palpebrais inclinadas para cima.
9- Hipertelorismo ocular.
10- Hipotonia muscular.
11- Lissencefalia.
12- Lábio superior com sulco vertical.
13- Meningomielocele.
14- Microcefalia.
15- Micrognatia.
16- Nariz arrebitado.
17- Nariz curto.
18- Paquigiria.
19- Paraplegia espástica.
20- Polidactilia.
21- Postura de descerebração.
22- Postura decorticada.
23- Retardo mental.
24- Retardo no desenvolvimento.
25- Surdez.
26- Testa proeminente.
27- Têmporas estreitas.