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Síndrome lissencefálica de Miller-Dieker
HIPOPLASIAS PONTOCEREBELARES. (MDLS); Síndrome de lissencefalia; Síndrome do cérebro liso; Lisencefalia tipo I; Miller-Dieker lissencephaly syndrome; Lissencephaly syndrome; Miller-Dieker syndrome. Descrita em 1963 por James Miller (1926-2005), neurologista americano e em 1969 por H Dieker (-), médico alemão que destacou a lisencefalia.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Microcefalia. Micrognatia. Têmporas estreitas. Nariz curto. Nariz arrebitado. Fenda no palato. Anormalia cardíaca. Retardo no desenvolvimento. Retardo mental. Hipotonia muscular. Convulsões. Lissencefalia. Agenesia do corpo caloso. Meningomielocele. Fendas palpebrais inclinadas para cima. Surdez. Atresia das coanas. Paquigiria. Testa proeminente. Lábio superior com sulco vertical. Hipertelorismo ocular. Face bizarra. Disfagia. Postura decorticada. Postura de descerebração. Polidactilia. Paraplegia espástica.
Laboratório: EEG:. Hipsarritmia. MORFO do cérebro: Razão invertida de matéria cinzenta/branca. Ausência de interdigitações branco-acinzentadas. Tronco cerebral hipoplásico. Malformações do cérebro, coração, rins e outros órgãos.
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