Clínica:1- Artrogriposes, em flexão.
2- Boca com abertura limitada, pelas dobras faciais.
3- Córnea opacificada, por depósitos amiloides.
4- Descamação da pele.
5- Dobras faciais exageradas.
6- Ectrópio das pálpebras.
7- Envolvimento sistêmico.
8- Eritema.
9- Espessamento das pálpebras.
10- Espessamento das sobrancelhas.
11- Estenose uretral.
12- Evolução crônica.
13- Face leonina, eventual.
14- Fimose uretral.
15- Formação de pregas e fendas na região da glabela.
16- Lagoftalmia.
17- Lesão cutânea papular, firme, numerosas, símétrcas, dispersas pelo tegumento cutâneo, mãos, antebraços, cabeça, pescoço.
18- Mobilidade articular limitada.
19- Áreas de endurecimento cutâneo.