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Síndrome fragilidade cutânea + cabelo lanoso + queratodermia palmoplantar
DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Autossômica recessiva.
Clínica:. Pele frágil, persistente. Lesão cutânea bolhosa, por trauma mínimo. Cabelo lanoso. Alopecia, variável. Unhas displásicas, hiperceratóticas. Ceratodermia palmoplantar, difusa ou focal, com fissura dolorosa. Hiperqueratose perioral, eventual.
Laboratório:
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