Clínica:1- Alopecia, variável.
2- Cabelo lanoso.
3- Ceratodermia palmoplantar, difusa ou focal, com fissura dolorosa.
4- Hiperqueratose perioral, eventual.
5- Lesão cutânea bolhosa, por trauma mínimo.
6- Pele frágil, persistente.
7- Unhas displásicas, hiperceratóticas.