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Angioceratoma difuso de Fabry
GLOBOSIDOSES | LIPIDOSES CUTÂNEAS | DERMATOSES ANGIOCERATOMATOSAS. Doença de Fabry; Angioqueratose difusa; Angioqueratoma difuso de Fabry; Angiokeratoma corporis diffusum; Deficiência da enzima a-galactosidase; Deficiência da enzima galactosidase A; Deficiência da enzima ceramida trihexosidase; Lipidose de glicosilceramidatrihexosidose; Ruiter-Pompen-Wyers syndrome; Anderson-Fabry disease; Angiokeratoma corporis diffusum universale. Hidrolisa a trihexosiceramida. Acúmulo globotriaosilceramida (Gb3) nos lisossomas. Descrita em 1898 por William Anderson (1842-1900), dermatologista inglês e em 1898 por Johannes Fabry (1860-1930), dermatologista alemão e em 1947 por Arnold Willem Maria Pompen (1906-), médico, Maximillian Ruiter (1900-1974), dermatologista e H Wyers (-), patologista, holandeses.
Sexo: 1M. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara, 1:50.000 meninos, 117.000 pessoas. PROGNÓSTICO: Insuficiência mitral. Doença das artérias coronárias. Infarto do miocárdio. Miocardiopatia restritiva. TRANSMISSÃO:. Ligada ao cromossomo X recessiva.
Clínica:. Fadiga muscular. Fraqueza. Enxaqueca. Dor nas extremidades. Ardência nas extremidades. Dormência nas extremidades. Exantema, vermelho-escura. Angioqueratoma, múltiplos, tronco, genitais, membros inferiores. Pálpebras edemaciadas. Conjuntiva com varicosidades, palpebral, bulbar. Distrofia corneana. Catarata posterior. Cornea verticillata. Oftalmoplegia, por paralisia internuclear dos músculos extraoculares. Vasos conjuntivais irregulares, com tortuosidade de calibre. Hipertensão arterial. Coração dilatado. Tonturas. Convulsões. Telangiectasias, cutânea. Pele avermelhada. Adenomegalia generalizada, localizada, eventual. Surdez. Anormalia cardíaca. Sudorese diminuída. Baixa tolerância a exercícios. Anormalia vascular. Anormalia gastrintestinal. Córnea opacificada. Verticilos córneos. Anormalia visual. Psicose. Anormalia no SNC. Insuficiência renal. Evolução crônica, progressiva.
Laboratório: FUNDO de olho:. Tortuosidade dos vasos retinais e dilatações aneurismáticas. Oclusão da artéria central da retina. Papiledema. Opacidade cremosa semelhante a verticilo colorida na parte profunda do epitélio corneano. Edema ocasional de disco óptico e reitina. URINA: Albuminúria. MORFO DO TECIDO:. Positivo.
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