Clínica:1- Adenomegalia generalizada, localizada, eventual.
2- Angioqueratoma, múltiplos, tronco, genitais, membros inferiores.
3- Anormalia cardíaca.
4- Anormalia gastrintestinal.
5- Anormalia no SNC.
6- Anormalia vascular.
7- Anormalia visual.
8- Ardência nas extremidades.
9- Baixa tolerância a exercícios.
10- Catarata posterior.
11- Conjuntiva com varicosidades, palpebral, bulbar.
12- Convulsões.
13- Coração dilatado.
14- Cornea verticillata.
15- Córnea opacificada.
16- Distrofia corneana.
17- Dor nas extremidades.
18- Dormência nas extremidades.
19- Enxaqueca.
20- Evolução crônica, progressiva.
21- Exantema, vermelho-escura.
22- Fadiga muscular.
23- Fraqueza.
24- Hipertensão arterial.
25- Insuficiência renal.
26- Oftalmoplegia, por paralisia internuclear dos músculos extraoculares.
27- Pele avermelhada.
28- Psicose.
29- Pálpebras edemaciadas.
30- Sudorese diminuída.
31- Surdez.
32- Telangiectasias, cutânea.
33- Tonturas.
34- Vasos conjuntivais irregulares, com tortuosidade de calibre.
35- Verticilos córneos.