Doença de Niemann-Pick tipo A ESFINGOMIELINOSES. Deficiência da enzima esfingomielina fosfodiesterase; Doença de Niemann-Pick tipo A - forma neonatal clássica. Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. De 06M-12M.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Incidência rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica: