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Doença de Niemann-Pick tipo A
ESFINGOMIELINOSES. Deficiência da enzima esfingomielina fosfodiesterase; Doença de Niemann-Pick tipo A - forma neonatal clássica.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. De 06M-12M. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Hepatomegalia, progressiva. Esplenomegalia, progressiva. Retardo mental. Icterícia.
Laboratório:
Erro em