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Doença de Niemann-Pick tipo B
ESFINGOMIELINOSES. Deficiência da enzima esfingomielina fosfodiesterase; Doença de Niemann-Pick tipo B - forma neonatal não-neuronopática, visceral.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Hepatomegalia. Esplenomegalia. Infiltrados pulmonares.
Laboratório:
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