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Porfiria eritropoiética congênita
PORFIRIAS ERITROPOIÉTICAS | PORFIRIAS CUTÂNEAS. (PEC); Deficiência da enzima uroprofirinogênio III sintetase (URO-sintase); Deficiência da enzima uroprofirinogênio III co-sintetase; Porfiria congênita eritropoiética; Doença de Gunther; Gunther disease; Congenital erythropoietic porphyria. Acúmulo de uroporfirinogênio I e coproporfirinogênio I. Descrita em 1911 por Hans Gunther (1884-1956), médico alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Eritrodontia, quando expostos a radiação de 400 nm. Hipertricose. Ossos quebradiços. Conjuntivite. Blefarite. Fotofobia. Catarata. Perda dos cílios. Perda de sobrancelhas. Cicatriz na córnea. Acuidade visual diminuída. Cegueira, eventual, por lesão na córnea. Palidez cutâneo-mucosa. Esplenomegalia. Fotossensibilidade, extrema. Lesão cutânea não bolhosa, nas mãos e face. Contratura, musculares. Deformidade óssea, múltiplas. Infecção recorrente. Perda de dedos, eventual. Urina de cor avermelhada.
Laboratório: SANGUE:. Anemia hemolítica. RX ósseo:. Osteólise severa e reabsorção de falanges terminais em adultos. Expansão medular causando deformidade óssea. Deficiência de Vitamina D por falta de exposição ao sol. URINA:. Porfirinas elevada (50-100mg/dL), por uroporfirinogênio I, coproporfirinogênio I e 7-carboxil porfirina. fezes:. Coproporfirinogênio I.
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