Clínica:1- Acuidade visual diminuída.
2- Blefarite.
3- Catarata.
4- Cegueira, eventual, por lesão na córnea.
5- Cicatriz na córnea.
6- Conjuntivite.
7- Contratura, musculares.
8- Deformidade óssea, múltiplas.
9- Eritrodontia, quando expostos a radiação de 400 nm.
10- Esplenomegalia.
11- Fotofobia.
12- Fotossensibilidade, extrema.
13- Hipertricose.
14- Infecção recorrente.
15- Lesão cutânea não bolhosa, nas mãos e face.
16- Ossos quebradiços.
17- Palidez cutâneo-mucosa.
18- Perda de dedos, eventual.
19- Perda de sobrancelhas.
20- Perda dos cílios.
21- Urina de cor avermelhada.