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Doença do olho de peixe de Tangier
METABOLISMO DAS LIPOPROTEÍNAS. Neuropatia alfalipoproteína-A; Doença da deficiência de alfa-lipoproteína familiar; Doença da deficiência de lipoproteínas de alta densidade familiar; Doença da deficiência de lipoproteína HDL familiar; Neuropatia da doença de Tangier; Fish eye disease; Tangier disease. Variante da deficiência familiar de lecitina-colesterol aciltransferase (LCAT parcialmente ativa) . Descrita em 1960 por Louis Avioli (1931-1999), cirurgião americano, em um paciente na ilha de Tangier da Baía de Chesapeake, Virgínia, EUA.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Adolescente. Jovem. Menos de 20A. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. Polineuropatia, sensorial distal, sensorimotora, em 50%. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Hepatomegalia. Esplenomegalia. Polineuropatia, sensorial distal, sensitiva, motora. Infiltração da córnea. Fraqueza dos músculos orbiculares dos olhos. Exantema maculopapular. Amígdalas listradas laranja-amarelo. Adenomegalia. Diarreia, intermitente. Fraqueza muscular, bilateral.
Laboratório: FUNDO de olho: Retinite pigmentar. Opacidades estromais finas e pontilhadas, mais marcadas no terço central posterior do estroma corneano. PLASMA:. HDL-colesterol diminuídos, intensamente, sérico. Colesterol total, diminuídos. Triglicerídios aumentados.
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