1- &.
2- &Adolescente.
3- Acantocitose.
4- Adenomegalia generalizada, eventual.
5- Adenomegalia localizada, eventual.
6- Anormalia sensorial, superficiais e profundas.
7- Ataxia espinocerebelar, global.
8- Atrofia óptica, evntual.
9- Catarata.
10- Cifose.
11- Daltonismo.
12- Degeneração espinocerebelar.
13- Diarreia, crônica.
14- Discromatopsia.
15- Epicanto.
16- Evolução crônica.
17- Fala lenta.
18- Fezes gordurosas.
19- Fraqueza muscular, facial, lingual, proximal, distal.
20- Habilidades intelectuais prejudicadas, eventual.
21- Hiporreflexia, tendinosa profunda.
22- Lordose.
23- Neuropatia, periférica.
24- Oftalmoplegia, eventual.
25- Pés cavos.
26- Reflexo de Babinski positivo.
27- Retardo no crescimento.
28- Retinite pigmentosa, atípica.