Síndrome de blefarofimose, ptose e epicanto inverso
ANORMALIAS DAS PÁLPEBRAS | SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. (BPES); Síndrome da microdeleção do 3q22.1-q25.2; Síndrome de blefarofimose; Blepharophimosis syndrome; Blepharophimosis–ptosis–epicanthus inversus syndrome Type 2. Acrônimo: Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus inversus Syndrome. A tipo 1 envolve infertilidade feminina. Descrita em 1841 por Friedrich von Ammon (1799-1861), oftalmologista alemão, e em 1889 por A Vignes (-), oftalmlogista francês, e em 1983 por J Zlotogora (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Blefarofimose. Ptose da pálpebra superior. Epicanto inverso. Telecanto. Ponte nasal plana. Borda orbital hipoplásica. Orelhas caídas, eventual. Ectrópio, eventual. Hipertelorismo, eventual.
Laboratório:
Lista de 9 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Borda orbital hipoplásica.
. Epicanto inverso.
. Orelhas caídas.
. Ptose da pálpebra superior.
. Blefarofimose. Ectrópio.
. Blefarofimose. Ponte nasal plana.
. Ectrópio. Hipertelorismo.
. Ectrópio. Ponte nasal plana.
. Ectrópio. Telecanto.