Síndrome de fibrocondrogênese
DISPALSIAS METATRÓPICAS. Fibrochondrogenesis syndrome. Descrita em 1978 por F Lazzaroni-Fossati (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara.
Clínica:. Nanismo, desproporcional. Estatura baixa. Retardo no fechamento das fontanelas. Olhos proeminentes. Córnea grande. Ponte nasal achatada. Nariz curto. Telecanto. Órbitas rasas. Pavilhões auriculares com implantação baixa. Face de figura asteca. Fenda palatina. Anormalia nefro-urológica. Onfalocele, eventual. Encurtamento rizomélico.
Laboratório:
Lista de 44 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Anormalia nefro-urológica.
. Encurtamento rizomélico.
. Face de figura asteca.
. Córnea grande. Fenda palatina.
. Córnea grande. Olhos proeminentes.
. Córnea grande. Onfalocele.
. Córnea grande. Órbitas rasas.
. Córnea grande. Pavilhões auriculares com implantação baixa.
. Estatura baixa. Pavilhões auriculares com implantação baixa.
. Fenda palatina. Onfalocele.
. Fenda palatina. Órbitas rasas.
. Fenda palatina. Pavilhões auriculares com implantação baixa.
. Nanismo. Onfalocele.
. Nanismo. Órbitas rasas.
. Nanismo. Pavilhões auriculares com implantação baixa.
. Olhos proeminentes. Pavilhões auriculares com implantação baixa.
. Onfalocele. Pavilhões auriculares com implantação baixa.
. Onfalocele. Telecanto.
. Órbitas rasas. Pavilhões auriculares com implantação baixa.
. Pavilhões auriculares com implantação baixa. Ponte nasal achatada.
. Pavilhões auriculares com implantação baixa. Retardo no fechamento das fontanelas.
. Pavilhões auriculares com implantação baixa. Telecanto.
. Córnea grande. Nanismo. Nariz curto.
. Córnea grande. Nanismo. Retardo no fechamento das fontanelas.
. Córnea grande. Nariz curto. Ponte nasal achatada.
. Córnea grande. Nariz curto. Retardo no fechamento das fontanelas.
. Córnea grande. Ponte nasal achatada. Telecanto.
. Córnea grande. Retardo no fechamento das fontanelas. Telecanto.
. Estatura baixa. Onfalocele. Retardo no fechamento das fontanelas.
. Estatura baixa. Órbitas rasas. Retardo no fechamento das fontanelas.
. Estatura baixa. Órbitas rasas. Telecanto.
. Estatura baixa. Ponte nasal achatada. Telecanto.
. Fenda palatina. Ponte nasal achatada. Telecanto.
. Nanismo. Ponte nasal achatada. Telecanto.
. Nariz curto. Onfalocele. Retardo no fechamento das fontanelas.
. Onfalocele. Órbitas rasas. Retardo no fechamento das fontanelas.
. Onfalocele. Ponte nasal achatada. Retardo no fechamento das fontanelas.
. Estatura baixa. Olhos proeminentes. Ponte nasal achatada. Retardo no fechamento das fontanelas.
. Fenda palatina. Nanismo. Nariz curto. Ponte nasal achatada.
. Fenda palatina. Nanismo. Olhos proeminentes. Ponte nasal achatada.
. Fenda palatina. Nariz curto. Ponte nasal achatada. Retardo no fechamento das fontanelas.
. Fenda palatina. Olhos proeminentes. Ponte nasal achatada. Retardo no fechamento das fontanelas.
. Nanismo. Nariz curto. Olhos proeminentes. Ponte nasal achatada.
. Nanismo. Olhos proeminentes. Ponte nasal achatada. Retardo no fechamento das fontanelas.