1- Anormalia nefro-urológica.
2- Córnea grande.
3- Encurtamento rizomélico.
4- Estatura baixa grave, desproporcional.
5- Exoftalmia.
6- Face de figura asteca.
7- Fenda no palato.
8- Nariz curto.
9- Onfalocele, eventual.
10- Pavilhões auriculares com implantação baixa.
11- Ponte nasal achatada.
12- Retardo no fechamento das fontanelas.
13- Telecanto.
14- Órbitas rasas.