Acidúria orótica hereditária METABOLISMO DAS PIRIMIDINAS. Deficiência da enzima descarboxilase orotidílica; Deficiência da enzima uridina monofosfato sintetase; Orotic aciduria. O ácido orótico; ácido pirimidinocarboxílico; Vitamina B13 é uma pirimidina sintetizada pela flora intestinal. Descrita em 1959 por Charles M Huguley Jr (-). Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva. Clínica:
. Anemia megaloblástica, pecoce, eventual. Retardo no desenvolvimento, global. Estatura baixa. Epilepsia, eventual. Laboratório: URINA:. Excreção urinária maciça de ácido orótico (às vezes com cristalúria de ácido orótico) Erro em
