1- Anormalia cardíaca.
2- Anormalia hepática.
3- Anormalia ilíaca.
4- Anormalia nas unhas.
5- Anormalia nos dentes.
6- Anormalia renal, eventual.
7- Asfixia.
8- Coloboma da íris.
9- Costelas curtas, formando um tubo contínuo com a cavidade abdominal.
10- Degeneração pigmentar da retina, eventual.
11- Displasia acetabular.
12- Displasia esquelética.
13- Dispneia.
14- Estatura baixa grave.
15- Estrabismo.
16- Fotofobia.
17- Insuficiência renal, progressiva.
18- Insuficiência respiratória, grave.
19- Membros curtos.
20- Nistagmo ocular ocular.
21- Polidactilia.
22- Polidactilia pós-axial, eventual.
23- Rizomelia, moderado.
24- Tórax alongado.
25- Tórax estreito.