1- Acrocefalia.
2- Acrocefalopolissindactilia.
3- Braquidactilia.
4- Ceratocone.
5- Craniossinostose.
6- Criptorquidia.
7- Cristas orbitárias rasas.
8- Córnea opacificada.
9- Epicanto.
10- Face achatada.
11- Face alargada.
12- Fendas palpebrais pequenas.
13- Hipogenitalismo.
14- Hipogonadismo.
15- Maxilar pequeno, hipoplásico.
16- Microcórnea.
17- Micrognatia.
18- Obesidade.
19- Occipúcio achatado.
20- Polidactilia, proximal nos pés.
21- Polissindactilia, eventual.
22- Ponte nasal achatada.
23- Retardo mental.
24- Sindactilia, proximal nos pés.
25- Surdez.
26- Telecanto.