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Síndrome oftamoplégica + retinite + amiotrófica tipo 02 de Kiloh-Nevin
PATOLOGIAS DA RETINA. Síndrome de Kiloh-Nevin tipo II; Muscular dystrophy of external ocular muscles; Oculopharyngeal muscular dystrophy recessive; Kiloh-Nevin syndrome II. Tríade:: Retinite pigmentosa + Amiotrofia neurogênica + Oftalmoplegia externa. Descrita em 1951 por Leslie Kiloh (1917-1997), neurologista australiano e Samuel Nevin (1905-1979), neurologista britânico.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . HISTÓRIA PREGRESSA: Infusão, transfusão e injeção terapêutica. Grandes volumes de sangue. PROGNÓSTICO: Hiperpotasssemia. Hipocalcemia. 2-3 DPG, diminuído. Acidose, metabólica. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Cegueira. Atrofia muscular neurogênica, progressiva, em que os músculos faciais podem estar envolvidos. Oftalmoplegia, externa. Bloqueio cardíaco, eventual. Ataxia, hereditária, eventual. Ptose palpebral. Fraqueza dos músculos orbiculares dos olhos. Diplopia, progredindo para oftalmoplegia miopática bilateral. Mioquimia.
Laboratório: FUNDO de olho:. Retinite pigmentosa.
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