Clínica:1- Ataxia, hereditária, eventual.
2- Atrofia muscular neurogênica, progressiva, em que os músculos faciais podem estar envolvidos.
3- Bloqueio cardíaco, eventual.
4- Cegueira.
5- Diplopia, progredindo para oftalmoplegia miopática bilateral.
6- Fraqueza dos músculos orbiculares dos olhos.
7- Mioquimia.
8- Oftalmoplegia, externa.
9- Ptose palpebral.