1- Articulações hiperflexíveis.
2- Características sexuais secundárias ausente.
3- Convulsões.
4- Diarreia.
5- Ectopia do cristalino.
6- Eplenomegalia.
7- Estatura baixa.
8- Estrabismo.
9- Hepatomegalia.
10- Hipotonia muscular.
11- Letargia.
12- Microesferofaquia.
13- Retardo mental grave.
14- Vômitos, recorrente.