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Síndrome GRACILE
(GRACILE); (FLNMS); Síndrome de atraso de crescimento-aminoacidúria-colestase-sobrecarga de ferro-acidose láctica-morte precoce; Finnish lactic acidosis with hepatic hemosiderosis; GRACILE syndrome; Fellman syndrome; Finnish lethal neonatal metabolic syndrome; Fellman disease; Growth restriction-aminoaciduria-cholestasis-iron overload-lactic acidosis-early death syndrome. Acrônimo: Growth Retardation, Aminoaciduria, Cholestasis, Iron overload, Lactic acidosis and Early death. Descrita em 1998 por Vineta Fellman (-).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Pré-natal. Neonatal.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. Rara. PROGNÓSTICO:. Reservado. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Acidose lática.
2- Aminoacidúria.
3- Colestase.
4- Morte, precoce.
5- Retardo no crescimento.
6- Sobrecarga de ferro.
. Retardo no crescimento. Aminoacidúria. Colestase. Sobrecarga de ferro. Acidose lática. Morte, precoce.
Laboratório
:
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